هیپوتیروئیدی مادرزادی

هیپروتیروئیدی-مادرزادی

هیپوتیروئیدی مادرزادی

هیپوتیروئیدی مادرزادی حالتی است که در آن غده تیروئید نمی تواند مقادیر کافی هورمون تیروئید را ترشح کند.

هیپوتیروئیدی اولیه از مشکل ذاتی غده نشات می گیرد.

هیپوتیروئیدی مرکزی یا ثانویه از عدم تحریک غده تیروئید به وسیله هیپوفیز نشات می گیرد.

هیپوتیروئیدی اولیه و مرکزی می توانند مادرزادی یا اکتسابی در فردی رخ دهد.

اتیولوژی، اپیدمیولوژی و عوامل خطر ساز هیپوتیروئیدی مادرزادی

            85 درصد مواد اسپورادیک است و به دلیل دیس ژنری تیروئید ایجاد می شود (بافت تیروئید نابجا بسیار شایع تر از تشکیل نشدن یا هیپوپلازی تیروئید است).

موارد نادری از دیس ژنری تیروئید با موتاسیون های منجر به کاهش عملکرد در ژن های PAX-S و  TTF-2 (فاکتور نسخه برداری تیروئید) و فاکتور های نسخه برداری NKX2.1 در ارتباط بوده اند.

            15 درصد موارد از نقایص وراثتی در سنتر هورمون های تروئید نشات می گیرند که همه اتوزوم مغلوب هستند. شایع ترین کمبود، نقص فعالیت پراکسیداز تیروئید است.

            علل هیپوتیروئیدی گذرا در نوزادان که 40 درصد موارد را تشکیل می دهد، عبارتند از : آنتی بادی های مادری بلوک کننده تیروئید که از پلاسنتا عبور می کند، استفاده از دارو های ضد تیروئید به وسیلخ مادر، تماس با یدین

                     بروز کلی بیماری 1 مورد در هر 4000 تولد زنده است. در این میان دختران بیشتر از پسران به هیپوتیروئیدی مبتلا می شوند.

            تا حدی تنوع نژادی دارد.

هیپروتیروئیدی-مادرزادی

نشانه های بیماری هیپوتیروئیدی

  • عفونت مادرزادی
  • تماس با دارو در داخل رحم
  • انسداد رحم
  • زردی فیزیولوژیک
  • تخریب CNS
  • میوپاتی های مادرزادی
  • سندورم های کروموزومی دیس مورفوژنیک

علائم بیماری هیپوتیروئیدی

علائم و نشانه ها به دلیل غیر اختصاری بودن و یا کم بودن یا عدم وجود علائم در دوران نوزادی به سایر بیماری های نسبت داده می شوند. به همین دلیل نیاز است تا با مراجعه به متخصص و ارجاع به بهترین آزمایشگاه هیپوتیروئیدی را تشخیص داد.

برخی از علائم عبارتند از :

  • باز بودن فوتنانل و گشاد بودن درزها
  • هرنی نافی در شیرخواران بزرگ
  • زردی غیر کنژوگه طولانی بیش از 7 روز
  • یبوست
  • هیپوتونی
  • گریه خش
  • اشکال در تغذیه و مکیدن
  • خواب آلودگی بیش از حد
  • پوست خشک
  • وزن و قد معمولی طبیعی است.
  • فقدان اپی فیززانو که در مردان شایع تر است.

آزمایش های تشخیص هیپوتیروئیدی

غربالگری معمولاً با T4 انجام می شود، که اگر پایین باشد، سطح TSH اندازه گیری خواهد شد.

آزمایش های تیروئید ممکن است تشخیصی باشد.

T4 پایین و TSH بالا برای هیپوتیروئیدی اولیه تشخیصی است.

در هیپوتیروئیدی مرکزی یا ثانویه TSH بالا نیست و T4 تام ممکن است هنوز در محدوده نرمال باشد. بنایراین T4 آزاد، آزمایش غربالگری بهتری برای شیرخواران است.

محدوده طبیعی برای نوزادان از سایر افراد بیشتر است.

تصویر برداری شامل سونوگرافی تیروئید و اسکن رادیونوکلئید با TC99  برای ارزیابی محل تیروئید است

اسکن رادیونوکلئید با 123I  و شستشو با پرکلرات اطلاعاتی را در مورد عملکرد تیروئید فراهم می کند

ارزیابی اولیه و کامل باید در عرض 2 تا 5 روز پس از تولدس انجام شود تا از ایجاد عوارض طولانی مدت جلوگیری شود.

در کودکان مبتلا به هیپوتیروئیدی مرکزی، تست های لازم برای ارزیابی باقی مانده محور هیپوفیزی مجاز است.

تمامی این آزمایشات را می توان در بهترین آزمایشگاه در اصفهان انجام داد.

درمان و کنترل بیماری هیپوتیروئیدی

1-        بیمار با هورمون تیروئید مصنوعی درمان شود.

درمان بالافاصله پس از تشخیص شروع می شود و غلظت هورمون تیروئید به سرعت بالا می رود. تاخیر در درمان ، آسیب مغزی را افزایش می دهد.

برخی از خدمات آزمایشگاه دکتر قاضی عسگر

آزمایش تیروئید

تست های غربالگری دوران بارداری

آزمایش های قبل از ازدواج

منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه خوب در اصفهان

بدون نظر

درج دیدگاه شما